Down Syndrome (DS) merupakan kelainan kromosom pada kromosom 21, di mana terjadi kelebihan 1 salinan kromosom 21, yang semestinya menghasilkan 2 kromosom justru menghasilkan 3 salinan kromosom 21, paling sering didiagnosis pada bayi baru lahir. Anak dengan DS sangat mudah dikenali, mereka memiliki struktur dan air muka yang khas, sehingga mereka terlihat berbeda dari anak pada umumnya.
Down syndrome is a condition in which a person has an extra chromosome. (www.cdc.gov; Oct 2022)
Sindrom Down (Down Syndrome) atau disebut juga Trisomi 21 adalah suatu kondisi di mana seseorang memiliki kromosom berlebih.
Kromosom adalah struktur nukleoprotein yang membawa informasi genetik yang menentukan bagaimana bentuk dan fungsi tubuh bayi saat tumbuh selama kehamilan dan setelah lahir. Biasanya bayi lahir dengan 46 kromosom (23 pasang kromosom). Bayi dengan Down Syndrome memiliki kromosom berlebih dari salah satu kromosom ini, yakni adanya penambahan ketiga pada kromosom 21 (umumnya sepasang/2 kromosom). Istilah medis akan kelebihan kromosom ini adalah ‘trisomi’ sehingga Down Syndrome juga disebut Trisomi 21. Kelebihan pada kromosom 21 ini mengubah cara tubuh dan otak bayi berkembang, yang dapat menyebabkan gangguan mental dan fisik pada bayi.




Penyebab Down Syndrome (DS)
DS disebabkan trisomi pada kromosom 21, dikarenakan terjadi kesalahan pembelahan sel pada saat embrio yang biasanya menghasilkan 2 salinan kromosom 21, justru menghasilkan 3 salinan kromosom 21. Para peneliti tahu bahwa DS disebabkan oleh kromosom berlebih, tetapi tidak ada yang tahu pasti mengapa DS terjadi atau berapa banyak faktor berbeda berperan.
Usia ibu adalah penentu paling penting dari nondisjunction trisomy 21. Wanita yang berusia 35 tahun atau lebih saat hamil lebih mungkin mengalami kehamilan terkena DS dibandingkan wanita yang hamil di usia yang lebih muda. Namun, sebagian besar bayi dengan DS lahir dari ibu berusia kurang dari 35 tahun karena ada lebih banyak kelahiran di antara wanita yang lebih muda. Untuk mendeteksi apakah bayi akan mengalami DS dapat dideteksi dapat dilakukan pengecekan pada minggu ke-10 kehamilan dan hasilnya biasanya memakan waktu sekitar 1-2 minggu.
Beberapa penelitian telah menyelidiki apakah faktor potensial lain seperti faktor lingkungan atau genetik dapat meningkatkan kemungkinan DS pada kehamilan.
Tidak ditemukan hubungan dengan usia ayah, urutan kelahiran, keturunan, negara kelahiran, pendidikan ibu, golongan darah, atau jarak kehamilan dapat meningkatkan kemungkinan DS pada kehamilan.
Ibu yang merokok telah diteliti sebagai faktor yang berpotensi berkontribusi pada pemisahan kromosom 21 yang tepat pada meiosis I fase oogenesis, tetapi penelitian menunjukkan hasil yang beragam.
Paparan radiasi alami, medis, dan kecelakaan serta risiko trisomi adalah kontradiktif dan tidak meyakinkan, tetapi ada kebutuhan untuk penelitian lebih lanjut yang dirancang dengan benar.
Fakta Down Syndrome (DS)
Meskipun orang dengan Down Syndrom (DS) tampak bertingkah dan kelihatan serupa, namun setiap orang dengan DS memiliki kemampuan yang berbeda. Orang dengan DS biasanya memiliki IQ/intelligence quotient (ukuran kecerdasan) dalam kisaran rendah hingga sedang dan lebih lambat untuk berbicara daripada anak-anak pada umumnya.
Penyimpangan dan karakteristik yang ditemukan pada trisomi 21 ini sangat memengaruhi fungsi sistem stomatognatik. Gangguan yang paling menonjol meliputi: macroglossia, hipotonia otot dan langit-langit gothic. Kelainan ini mempengaruhi artikulasi, pernapasan, asupan makanan, dan menelan.
sumber
https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html; Oct 2022
https://www.researchgate.net/profile/Aamir-Al-Mosawi/publication; Oct 2022
https://dukespace.lib.duke.edu; Oct 2022