Sindrom Down (Down Syndrome/Trisomi 21)

Down Syndrome (DS) merupakan kelainan kromosom pada kromosom 21, di mana terjadi kelebihan 1 salinan kromosom 21, yang semestinya menghasilkan 2 kromosom justru menghasilkan 3 salinan kromosom 21, paling sering didiagnosis pada bayi baru lahir. Anak dengan DS sangat mudah dikenali, mereka memiliki struktur dan air muka yang khas, sehingga mereka terlihat berbeda dari anak pada umumnya.

Down syndrome is a condition in which a person has an extra chromosome. (www.cdc.gov; Oct 2022)

Sindrom Down (Down Syndrome) atau disebut juga Trisomi 21 adalah suatu kondisi di mana seseorang memiliki kromosom berlebih.

Kromosom adalah struktur nukleoprotein yang membawa informasi genetik yang menentukan bagaimana bentuk dan fungsi tubuh bayi saat tumbuh selama kehamilan dan setelah lahir. Biasanya bayi lahir dengan 46 kromosom (23 pasang kromosom). Bayi dengan Down Syndrome memiliki kromosom berlebih dari salah satu kromosom ini, yakni adanya penambahan ketiga pada kromosom 21 (umumnya sepasang/2 kromosom). Istilah medis akan kelebihan kromosom ini adalah ‘trisomi’ sehingga Down Syndrome juga disebut Trisomi 21. Kelebihan pada kromosom 21 ini mengubah cara tubuh dan otak bayi berkembang, yang dapat menyebabkan gangguan mental dan fisik pada bayi.

Peneliti Awal Down Syndrome/DS

Esquirol-Séguin-Down syndrome (Trisomy 21) pertama kali dijelaskan oleh Jean-Etienne Dominique Esquirol, seorang Psikiater, Prancis pada tahun 1838 dan kemudian pada 1846 oleh Edouard Séguin, seorang Dokter dan Pendidik, Prancis. Edouard Séguin terkenal karena pekerjaanya menangani anak-anak dengan gangguan kognitif di Prancis dan Amerika Serikat. Setelah itu, pada tahun 1862, John Langdon Down, seorang Dokter, Inggris, menekankan bahwa sindrom tersebut merupakan bentuk keterbelakangan mental yang berbeda. Sindrom ini diakui sebagai trisomi kromosom 21 oleh Jérôme Lejeune pada tahun 1959, dan kondisi ini dikenal sebagai trisomi 21.

1. Jean-Etienne Dominique Esquirol

image : Jean-Etienne Dominique Esquirol – Psikiater, Prancis

2. Edouard Séguin

image : Edouard Séguin – Dokter dan Pendidik, Prancis

3. John Langdon Haydon Down

image : John Langdon Haydon Down – Dokter, Inggris

Bermula ketika Down bekerja sebagai pengawas di the Royal Earlswood Asylum, sebuah lembaga paling terkemuka untuk orang-orang dengan gangguan mental dikritik oleh Komisaris di Lunacy. Down, di bawah arahan John Conolly, membantu memulihkan reputasi baik institusi melalui perubahan administratif dan memberikan perawatan yang layak. Perhatian khusus diberikan terhadap nutrisi yang sangat baik dan pelatihan profesional, dan melarang hukuman fisik. Gaya pengelolaan rumah sakit jiwa ini oleh Down dipengaruhi tidak hanya oleh pemikiran John Connolly tetapi juga oleh konsep “moral treatment” Édouard Séguin’s. Teori Séguin menekankan akan peran pelatihan motorik dan tidak menggunakan pengekangan fisik.

Kagum dengan pekerjaan John Conolly di bidang etnologi dan penelitian antropologis yang populer pada saat itu, Down memutuskan untuk mengklasifikasikan gangguan yang diamati pada pasien muda di Earlswood. Mengacu pada “degenerative hypothesis” Blumenbach tentang asal usul ras, Down memulai penelitiannya dengan mengukur diameter kepala dan menggambarkan fitur wajah. Dokumentasi didasarkan pada fotografi yang diambil oleh Down (sekitar 200 di antaranya bertahan hingga hari ini), dalam dokumentasi klinis terbesar dari era Victoria. Pada tahun 1866, Down mempresentasikan penelitiannya dalam sebuah artikel di mana ia menggambarkan “mongolian type“.

Dalam buku yang diterbitkan pada tahun 1887, Down menyajikan deskripsi yang sangat rinci tentang karakteristik “the mongoloid idiot”. Selanjutnya, pada tahun yang sama, atas undangan Medical Society of London, ia memberikan 3 Lettsomian Lectures. Setelah dipublikasikan, komunitas ilmiah sering merujuk kepada klasifikasi etnis Down. Selain penemuan signifikan tentang kondisi tersebut, yang sekarang disebut Down Syndrome untuk menghormatinya, John Langdon adalah orang pertama yang mempublikasikan deskripsi the Prader–Willi syndrome.

4. Jérôme Jean Louis Marie Lejeune

image : Jérôme Jean Louis Marie Lejeune – Dokter Anak dan Ahli Genetika, Prancis

Jérôme Jean Louis Marie Lejeune, terkenal karena menemukan hubungan penyakit dengan kelainan kromosom dan untuk bandingannya selanjutnya terhadap diagnosis prenatal dan aborsi.

Penyebab Down Syndrome (DS)

DS disebabkan trisomi pada kromosom 21, dikarenakan terjadi kesalahan pembelahan sel pada saat embrio yang biasanya menghasilkan 2 salinan kromosom 21, justru menghasilkan 3 salinan kromosom 21. Para peneliti tahu bahwa DS disebabkan oleh kromosom berlebih, tetapi tidak ada yang tahu pasti mengapa DS terjadi atau berapa banyak faktor berbeda berperan.

Usia ibu adalah penentu paling penting dari nondisjunction trisomy 21. Wanita yang berusia 35 tahun atau lebih saat hamil lebih mungkin mengalami kehamilan terkena DS dibandingkan wanita yang hamil di usia yang lebih muda. Namun, sebagian besar bayi dengan DS lahir dari ibu berusia kurang dari 35 tahun karena ada lebih banyak kelahiran di antara wanita yang lebih muda. Untuk mendeteksi apakah bayi akan mengalami DS dapat dideteksi dapat dilakukan pengecekan pada minggu ke-10 kehamilan dan hasilnya biasanya memakan waktu sekitar 1-2 minggu.

Beberapa penelitian telah menyelidiki apakah faktor potensial lain seperti faktor lingkungan atau genetik dapat meningkatkan kemungkinan DS pada kehamilan.

Tidak ditemukan hubungan dengan usia ayah, urutan kelahiran, keturunan, negara kelahiran, pendidikan ibu, golongan darah, atau jarak kehamilan dapat meningkatkan kemungkinan DS pada kehamilan.

Ibu yang merokok telah diteliti sebagai faktor yang berpotensi berkontribusi pada pemisahan kromosom 21 yang tepat pada meiosis I fase oogenesis, tetapi penelitian menunjukkan hasil yang beragam.

Paparan radiasi alami, medis, dan kecelakaan serta risiko trisomi adalah kontradiktif dan tidak meyakinkan, tetapi ada kebutuhan untuk penelitian lebih lanjut yang dirancang dengan benar.

Fakta Down Syndrome (DS)

Meskipun orang dengan Down Syndrom (DS) tampak bertingkah dan kelihatan serupa, namun setiap orang dengan DS memiliki kemampuan yang berbeda. Orang dengan DS biasanya memiliki IQ/intelligence quotient (ukuran kecerdasan) dalam kisaran rendah hingga sedang dan lebih lambat untuk berbicara daripada anak-anak pada umumnya.

Penyimpangan dan karakteristik yang ditemukan pada trisomi 21 ini sangat memengaruhi fungsi sistem stomatognatik. Gangguan yang paling menonjol meliputi: macroglossia, hipotonia otot dan langit-langit gothic. Kelainan ini mempengaruhi artikulasi, pernapasan, asupan makanan, dan menelan.

sumber

https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html; Oct 2022

https://www.researchgate.net/profile/Aamir-Al-Mosawi/publication; Oct 2022

https://dukespace.lib.duke.edu; Oct 2022

Post Views: 995